د روبینسټین-تایبي سنډروم: لاملونه ، علایم او درملنه

منځپانګې

• دا ناروغي په نوي زیږیدلو کې دواړه فزیکي او رواني بدلونونه رامینځته کوي.
• روبینسټین-طیبي سنډروم څه شی دی؟
• نښې نښانې د اناتومي بدلونونو سره تړاو لري
• رواني معلولیت او پرمختیایی ستونزې
• د جنیټیک اصل ناروغي
• تطبیق شوي درملنه

دا ناروغي په نوي زیږیدلو کې دواړه فزیکي او رواني بدلونونه رامینځته کوي.

د جنین پراختیا په جریان کې ، زموږ جینونه په داسې طریقه عمل کوي چې دوی د مختلف جوړښتونو او سیسټمونو وده او تشکیل امر کوي چې یو نوی وجود به تنظیم کړي.

په ډیری قضیو کې ، دا پرمختګ د والدین څخه د جنیټیک معلوماتو له لارې په نورمال ډول پیښیږي ، مګر ځینې وختونه بدلونونه په جینونو کې پیښیږي چې په پراختیا کې د بدلون لامل کیږي. دا مختلف سنډرومونو ته وده ورکوي ، لکه روبینسټین-طیبي سنډروم، له دې څخه به موږ لاندې توضیحات وګورو.

روبینسټین-طیبي سنډروم څه شی دی؟

روبینسټین-طیبي سنډروم دی د جنیټیک اصل یوه نادره ناروغي ګل کیږي دا په هرو سلو زیږونونو کې نږدې یو کې پیښیږي. دا د فکري معلولیت شتون ، د لاسونو او پښو د ګوتو ضخامت ، ورو وده ، لنډ قد ، مایکروسیفالي ، او د مخ مختلف او اناتومي بدلونونه ، ځانګړتیاوې چې لاندې سپړل شوي دي.

پدې توګه ، دا ناروغي دواړه اناتوميک (نیمګړتیاوې) او رواني نښې وړاندې کوي. راځئ وګورو چې دوی څه دي او د دوی شدت څه دی.

نښې نښانې د اناتومي بدلونونو سره تړاو لري

د مخ مورفولوژي په کچه ، دا موندل غیر معمولي ندي په پراخه کچه جلا شوې سترګې یا هایپر ټیلوریزم ، اوږده شوې سترګې ، ګوته ایښودل، هایپوپلاسټیک میکسلا (د پورتنۍ جبو د هډوکو پراختیا نشتوالی) او نور ګډوډي. د اندازې په اړه ، لکه څنګه چې موږ مخکې وویل ، دا خورا عام دی چې دا ډیری لنډ وي ، په بیله بیا د مایکروسافالي او هډوکي بشپړیدو ځنډ یوه ټاکلې کچه. د دې سنډروم یو بل په اسانۍ لیدل شوي او نمایشي اړخونه په لاسونو او پښو کې لیدل کیږي ، د معمول ګوتو په پرتله پراخه او د لنډ فالینګز سره.

د دې سنډروم شاوخوا څلورمه برخه خلک د زړه د پیدایښت نیمګړتیاو سره مخ کیږي، کوم چې باید د ځانګړي احتیاط سره وڅارل شي ځکه چې دا کولی شي د کوچني مړینې لامل شي. شاوخوا نیمایي اغیزمن شوي د پښتورګو ستونزې لري ، او په جینیتورینري سیسټم کې نورې ستونزې هم عام دي (لکه په انجونو کې بایفایډ رحم یا په هلکانو کې د یو یا دواړه خصیو نزول).

خطرناک عوارض هم موندل شوي دي په تنفسي لار ، معدې سیسټم کې ، او د تغذیې پورې اړوند ارګانونه چې د خواړو او تنفسي ستونزو لامل کیږي. انتانات عام دي. بصري ستونزې لکه سټرابیزمس یا حتی ګلوکوما عام دي ، په بیله بیا اوټایټس. دوی معمولا د لومړي کلونو په جریان کې اشتها نلري او د ټیوبونو کارولو ته اړتیا لیدل کیدی شي ، مګر لکه څنګه چې دوی وده کوي دوی د ماشومتوب چاقۍ اخته کیږي. په عصبي کچه ، ضبط ځینې وختونه لیدل کیدی شي ، او دا د مختلف سرطانونو اخته کیدو لوی خطر لري.

رواني معلولیت او پرمختیایی ستونزې

د روبینسټین-طیبي سنډروم لخوا رامینځته شوي بدلونونه همدارنګه عصبي سیسټم او د ودې پروسه اغیزه کوي. سست وده او مایکروسیفلي دا اسانه کوي.

هغه خلک چې د دې سنډروم سره مخ دي معمولا معتدل فکري معلولیت لريد IQ سره د 30 څخه تر 70 پورې.

مختلف پرمختیایی مرحلې هم د پام وړ ځنډ وړاندې کول ، ناوخته تګ پیل کول او د ځانګړتیاو څرګندول حتی په کرول مرحله کې. لکه څنګه چې د وینا لپاره ، له دوی څخه ځینې دا وړتیا نه رامینځته کوي (په کوم حالت کې دوی باید د اشارې ژبه زده کړي). په هغو کې چې کوي ، قاموسونه معمولا محدود وي ، مګر د زده کړې له لارې هڅول کیدی شي او ښه کیدی شي.

د مزاج ناڅاپي بدلون او د چلند اختلالات واقع کیدی شي ، په ځانګړي توګه په لویانو کې.

د جنیټیک اصل ناروغي

د دې سنډروم لاملونه په اصل کې جینیاتي دي. په ځانګړي توګه ، کشف شوې قضیې اساسا د شتون سره تړاو لري په کروموزوم 16 کې د CREBBP جین یوې برخې حذف یا له لاسه ورکول. په نورو قضیو کې ، د EP300 جین بدلونونه په کروموزوم 22 کې موندل شوي.

په ډیری مواردو کې ، ناروغي په ناڅاپي ډول څرګندیږي ، دا د جینیاتیک اصل سره سره ، دا عموما میراثي ناروغي نده ، بلکه د جنین بدلون د جنین پراختیا پرمهال رامینځته کیږي. په هرصورت ، د میراث قضیې هم کشف شوې، په خپلواکه توګه غالب ډول.

تطبیق شوي درملنه

روبینسټین-طیبي سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې هیڅ معالجه درملنه نلري. درملنه د نښو کمولو باندې تمرکز کوي، د جراحي له لارې د اناتوميک نیمګړتیاوو سمول ، او د څو اړخیز لید څخه د دوی وړتیاو ته وده ورکول.

په جراحي کچه ، دا امکان لري چې سم شي زړه ، سترګې او لاس او پښه اخترونه. بیارغونه او فزیوتراپي ، په بیله بیا د وینا درملنه او مختلف درملنې او میتودولوژي چې کولی شي د موټرو او ژبې مهارتونو استملاک او اصلاح ملاتړ وکړي.

په نهایت کې ، رواني ملاتړ او د ورځني ژوند لومړني مهارتونو ترلاسه کولو کې په ډیری قضیو کې لازمي دي. دا اړینه هم ده چې د کورنیو سره کار وکړي ترڅو دوی ته ملاتړ او لارښود چمتو کړي.

د دې سنډروم لخوا اغیزمنو خلکو د ژوند اټکل ممکن نورمال وي تر هغه وخته پورې چې د دوی د اناتومي بدلونونو څخه ترلاسه شوي پیچلتیاوې ، په ځانګړي توګه د زړه ناروغي ، تر کنټرول لاندې ساتل کیږي.